肝硬化牽出罕見遺傳病 家族8人接連確診

　　“不明原因肝硬化。”面對這樣一份診斷報告，60歲的老張非常焦急。輾轉河北和北京多家大醫(yī)院也無法查清肝硬化病因。最終，在北京地壇醫(yī)院肝病中心，這個病的罪魁被揪了出來——老張確診為罕見的“血色病”，除了他本人，還有7名親屬也相繼確診。什么是血色??？老張是如何確診的？他的親屬為何也被確診？

 

 

　　來到地壇醫(yī)院肝病中心，主任醫(yī)師楊松為老張開具了乙肝、丙肝常規(guī)篩查，結果均為陰性。“難道是脂肪肝引發(fā)的肝硬化？可患者也不胖呀。”楊松分析著各種可能，并給老張開具了進一步的影像學檢查，“CT看上去有些發(fā)亮”，也就是肝臟密度比較高……經過一系列檢查，楊松通過鐵代謝指標檢查發(fā)現(xiàn)老張有異于常人的鐵沉積，結合他膚色暗沉、糖尿病癥狀、關節(jié)疼痛等病癥，推測他極有可能患上的是一種極為罕見的鐵代謝障礙性疾病——血色病。隨后回報的基因檢測結果也驗證了楊松的推測。

 

　　這種病最主要的癥狀就是臟器內鐵負荷過多，為了讓老張體內血液里的鐵蛋白濃度恢復正常，醫(yī)生制定了以放血療法為主的治療策略，這是目前減輕血色病患者體內鐵負荷的最主要的療法。在住院期間，經過長達數(shù)月的放血治療、保肝和降糖治療，以及精心的護理，老張情況有了明顯好轉。

 

　　 “你的家人也需要檢查一下。”原發(fā)性血色病主要源于遺傳，考慮到這一因素，在楊松的特別建議下，老張的30多位家族成員進行了基因檢測，結果發(fā)現(xiàn)了7名有血色病的家族成員。所幸的是及時發(fā)現(xiàn)，已經發(fā)病的患者都得到了及時的治療，沒有發(fā)病的患者能夠通過密切監(jiān)測及及時放血而避免出現(xiàn)肝臟損傷和糖尿病等情況。

 

 

　　血色病是一種鐵負荷過多的鐵代謝障礙性疾病，是一種因組織中鐵的沉積過多而發(fā)生的全身性疾病，多以糖尿病為首發(fā)癥狀。血色病分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性血色病是一種隱性遺傳性疾病，男性多見。繼發(fā)性血色病主要由于嚴重的慢性貧血長期大量輸血（一般在輸血100次以上）以后，造成體內鐵貯積過多所致，也有少數(shù)病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵（如嗜酒）后發(fā)生。

 

　　血色病有什么癥狀？血色病的部分臨床表現(xiàn)與糖尿病相似，因而臨床上也容易誤診。

 

　　因此，當出現(xiàn)血色病的典型癥狀，如皮膚有鐵灰色（暗褐色或青銅色）色素沉著、疲勞、嗜睡、體重下降、高血糖、膝關節(jié)疼痛等，需及時就診。

 

 

　　目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內多余的鐵和對受損器官進行支持療法。治療目的是盡快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，常用的治療方法如下：

 

　　靜脈放血 靜脈放血是學界公認的治療血色病的最主要手段。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血約能去除200～300mg鐵，每排出1g血紅蛋白等于排鐵3.4mg。一年中約可放血100單位（每單位200ml）。放血后臨床表現(xiàn)包括心臟功能、肝臟功能、門脈高壓、皮膚色素沉著、內分泌功能等均可顯著好轉，甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢復。

 

　　鐵螯合劑 鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法，現(xiàn)已有100多種鐵螯合劑，經體內及體外試驗，其中臨床上最常用的是去鐵胺，靜脈、肌內或皮下注射?？诜詹?，也可與靜脈放血同用。

 

　　飲食調理 多進食各種蔬菜水果、豆類、谷物、低脂奶制品；減少高鐵食品攝入量，魚類和家禽含鐵量低于肉類和海產品；飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量；盡量不飲酒或者少飲酒；避免補充鐵離子、含鐵復合維生素，不要補充鋅和止咳糖漿；避免進餐時補充，可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。烹飪時建議用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不銹鋼炊具。